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sabato 18 dicembre 2010

Le migliori scoperte del 2010

The best of 2010 per la rivista Science è la prima macchina quantistica: uno strumento in grado di mettere in moto un oggetto visibile a occhio nudo sfruttando le enigmatiche e sfuggevoli leggi della fisica quantistica. Nella tradizionale lista delle migliori scoperte e invenzioni di fine anno della più importante rivista scientifica generalista statunitense, ci sono anche la biologia sintetica di Venter, la profilassi contro la diffusione dell’ Hiv, il genoma svelato dell’ uomo di Neandertal e le tecniche superveloci di sequenziamento del dna.

1 - La macchina quantistica

Se pensate che la fisica dei quanti sia “una roba” che riguarda solo i fenomeni nanoscopici, atomici e molecolari, non visibili a occhio nudo, allora dovrete ricredervi.

Progettata e costruita da Andrew Cleland e John Martinis dell’Università della California di Santa Barbara, con lo scopo di vedere gli effetti della meccanica quantistica, la macchina non obbedisce alle leggi della fisica classica. L’invenzione è stata presentata a marzo sulle pagine di Nature.

I ricercatori sono riusciti a portare la fisica dei quanti nel mondo reale e tangibile, costruendo un dispositivo costituito da un piccola lastra (wafer) di materiale piezoelettrico (capace cioè di variare forma in seguito a stimoli elettrici), collegato a uno speciale “motore quantico”. Questo motore è un piccolo strumento noto come qubit, un termine generalmente utilizzato per i transistor dei computer quantistici, in questo caso rappresentato da un sottile materiale semiconduttore. Se tutto il dispositivo viene raffreddato a temperature prossime allo zero assoluto (ovvero vicine ai 273°C sotto zero, dove il movimento degli atomi è praticamente nullo) e successivamente si “eccita” il qubit con un singolo impulso energetico, allora il pacchetto di energia si trasmette al wafer che comincia a muoversi con “ vibrazioni quantiche”, come le hanno chiamate i ricercatori. Inoltre, data la natura quantistica del fenomeno, nello stesso istante si può vedere l’oggetto muoversi o rimanere fermo. È infatti il tipo di misurazione che si decide di compiere a “forzarlo” in uno dei due stati. La scoperta mette alla prova il nostro senso della realtà. Ma, soprattutto, potrebbe permettere - in un futuro non molto lontano - di usare le strane regole della fisica quantistica per controllare il movimento di oggetti macroscopici.

2 - Il batterio sintetico

Il secondo posto non poteva che spettare alla biologia sintetica, con la prima cellula creata in laboratorio dal pioniere della “vita artificiale” Craig Venter. A maggio, il visionario ricercatore ha scosso la comunità scientifica annunciando su Science di essere riuscito a trasferire in una cellula batterica, privata del proprio Dna, un intero patrimonio genetico sintetizzato completamente in laboratorio (Prove di vita artificiale). Le potenzialità di questa impresa, costata 40 milioni di dollari, sono infinite.

Venter promette di usare la biologia sintetica per creare alghe in grado di produrre biocarburanti a partire dall’anidride carbonica e vaccini antiinfluenzali. Appuntamento ai prossimi anni (Benvenuti nell'era della biologia sintetica).

3 – Il genoma del Neandertal

Si guadagna il podio anche il primo sequenziamento del Dna nucleare di Homo neanderthalensis, ottenuto grazie ai resti ossei di tre fossili (femmine) rinvenuti in Croazia e vissuti circa 40.000 anni fa (Neanderthal, un ritratto in Dna). Il successo, riportato su Science da Svante Pääbo del Planck Institute for Evolutionary Anthropology di Lipsia (nel video e su Saperevedere), ha aperto per la prima volte le porte al confronto del nostro genoma con quello dei nostri cugini estinti. Così oggi sappiamo che chi tra noi ha origini asiatiche o europee condivide con loro dall’1 al 4% del Dna (L'eredità dei Neanderthal).

4 - Genomica next generation

La genetica spopola nella top ten. Il quarto posto va alla genomica di nuova generazione, che permette di abbassare i tempi e i costi delle analisi del dna. Diversi i progetti che hanno portato a importanti risultati. Uno è il 1000 Genomes Project, che si prefigge di trovare tutte le mutazioni a singolo nucleotide (single-nucleotide polymorphisms, SNPs) presenti in almeno l’1% della popolazione mondiale (Dna open access). Quest’anno sono stati portati a termine tre studi pilota, che insieme hanno identificato 15 milioni di variazioni, di cui 8 milioni e mezzo sconosciute. Le informazioni serviranno a individuare le correlazioni tra mutazioni e malattie.

Un altro progetto portato a termine è la catalogazione di tutti gli elementi funzionali nel genoma del famoso (almeno per i biologi) moscerino della frutta (Drosophila melanogaster) e del verme nematode (Caenorhabditis elegans). I risultati dovrebbero essere pubblicati prima che l’anno finisca. Non vanno dimenticati, infine, il sequenziamento completo del genoma di due africani di una tribù di cacciatori-raccoglitori (che conferma la grande diversità che esiste, a livello di Dna, all’interno di questo antichissimo gruppo), e quello di un uomo di 4.000 anni fa.

5 – La riprogrammazione cellulare con Rna

Cambiare il destino delle cellule adulte riportandole indietro nel tempo fino allo stato embrionale usando Rna di sintesi. Questa è la ricerca dell’anno che ha permesso agli scienziati di velocizzare e di rendere più efficiente e sicura la riprogrammazione cellulare. Negli ultimi tempi, infatti, i ricercatori sono riusciti a spostare indietro le lancette delle cellule, fino a farle diventare simili alle staminali pluripotenti (staminali indotte, Ips), attraverso l’inserzione, nel genoma, di alcuni particolari geni (Ritornare staminali). La nuova tecnica si serve invece di Rna costruiti in laboratorio, che riescono ad eludere le difese della cellula. Il metodo è due volte più veloce e 100 volte più efficiente del precedente. Inoltre, poiché L’Rna si degrada velocemente, le staminali indotte sono geneticamente identiche alle adulte di partenza.

6 – I geni delle malattie rare

Ancora genetica.Questa volta si parla del sequenziamento degli esoni (le porzioni del Dna che contengono le informazioni per la sintesi delle proteine, e che rappresentano solo una piccola parte dell’interno genoma). Scopo: identificare le cause delle malattie rare. I risultati raggiunti nel corso dell’anno dimostrano che il Dna difettoso è alla base di almeno una dozzina di misteriose patologie. Sono stati individuati i geni che portano a gravi malformazioni del cervello, a livelli troppo bassi di colesterolo e a deformità facciali. I ricercatori puntano al sequenziamento degli esoni per trovare più della metà delle 7.000 malattie rare che ancora non hanno una spiegazione genetica.

7- Il simulatore quantistico passa il primo test

Una scorciatoia per risolvere un annoso problema matematico della fisica della materia condensata. Questa scorciatoia, però, non è esattamente banale da percorrere. Diversi gruppi di fisici (finora 5) hanno dimostrato che la soluzione può essere trovata usando un simulatore quantistico (tipicamente, un cristallo in cui singoli punti di luce laser svolgono il ruolo degli ioni e gli atomi strappati da questi spot si fingono elettroni). Che ci si fa? Per esempio si rivela come si comporta un dato sistema posto a determinate condizioni.

8 – Così si avvolge una proteina

Una semplice proteina composta da soli 100 aminoacidi si può avvolgere e piegare in 3 alla 198 modi differenti. La “decisione” è presa in pochi millisecondi: molto meno di quanto ci metterebbe un potente computer. Infatti, per studiare questo fenomeno, è servito un potente supercomputer. Due anni fa alcuni ricercatori statunitensi hanno cominciato i calcoli e quest’anno hanno raccolto il frutto di tanta potenza: la loro macchina è stata in grado di tracciare il movimento degli atomi di una proteina 1000 volte più lunga di quella del precedente primato: abbastanza, quindi, da permettere ai ricercatori di vedere come questa trova la sua strada attraverso 15 cicli di avvolgimento e riavvolgimento.

9 – Meglio i ratti dei topi

Modello d’eccellenza negli studi clinici, il ratto è da preferire al topo perché più simile all’essere umano. Il nostro cuore batte circa 70 volte al minuto, quello del ratto 300, quello del topo 700; il pattern di segnali elettrici cardiaci di ratto e essere umano sono molto simili; il ratto è un miglior modello del topo per studi su malattie degenerative come Alzheimer e Parkinson. Inoltre, è più grande, quindi più facile da manipolare.
Se non bastasse, quest’anno diversi gruppi di ricerca hanno riportato importanti risultati usando trasposoni (sequenze di Dna che saltano da un sito a un altro del genoma) per modificare geneticamente i ratti. Dal prossimo anno, quindi, è probabile che i topi vengano rimpiazzati definitivamente.

10 – Contro la diffusione dell’Hiv

Il 2010 è stato un anno notevole anche per la profilassi contro la diffusione dell’Hiv. Due gli studi clinici in cui si è riusciti a bloccare parzialmente il contagio. Il primo, presentato a luglio alla XVIII International AIDS Conference che si è tenuta a Vienna, si è servito di un gel vaginale a base di tenofovir (un antiretrovirale). Il rischio di infezione nelle donne più esposte al virus si è ridotto del 39% per un periodo di 30 mesi. La ricerca è stata condotta su circa 900 sudafricane. L’altro studio è il primo mai condotto su una profilassi orale pre-esposizione, e ha dato risultati anche più incoraggianti. È mix di due diversi principi (lo stesso tenofovir e l’emtricitabina, un inibitore della trascrittasi inversa del virus) ed è stato testato su 2.499 uomini e donne transessuali provenienti da sei paesi. Dopo poco più di un anno, il rischio di contagio si è ridotto del 43,8 per cento.

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